Les maladies orphelines : le cri du cœur d’un père sur une réalité méconnue
Camille Turgeon | 23 mars 2026
Jérémie Roy, 37 ans, est père de cinq enfants. L’un deux, un garçon de 9 ans dénommé Mathis, est atteint d’une condition génétique extrêmement rare : délétion 6q25.3-qter, une maladie orpheline qui touche 40 personnes dans le monde.
L’Université du Québec à Montréal définit une maladie orpheline comme étant une maladie négligée, généralement rare et mortelle, pour laquelle aucune thérapie efficace existe en raison d’un manque de connaissances.
La délétion 6q25.3-qter entraîne des malformations internes et externes. Depuis sa naissance, les interventions se multiplient.
Le cerveau de Mathis est lourdement affecté : il ne mange pas, il ne parle pas et il ne marche pas. Il est capable de s’asseoir depuis deux ans maintenant, un miracle, selon son père.
Il nécessite une surveillance constante, 24 heures sur 24, soit par des employés, soit par des membres de la famille.
Suivi par une équipe spécialisée au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO), Mathis déjoue les pronostics médicaux.
Cette réalité mobilise sa famille, avec des rendez-vous hebdomadaires à Ottawa en plus de soins à domicile et de coûts importants.
Malgré tout, son père, qui élève aussi quatre autres enfants, poursuit son implication comme sonorisateur dans la région.
En effet, au-delà de son rôle de père, M. Roy porte une mission : faire connaître les maladies rares, améliorer le quotidien de son fils et demander plus de soutien pour les familles comme la sienne.
Il lance aujourd’hui un appel à la population : continuer de donner pour soutenir les soins essentiels.
« Je ne demande pas à ce qu’on me paie. Je veux juste qu’on – qu’on m’aide. […] Mathis, c’est probablement le plus beau cadeau que j’ai eu. »
Jérémie Roy, père de Mathis.
Visitez sa page Facebook : Les pas de Mathis.
Avec les renseignements d’Amanda Moisan.